Что такое врожденный адреногенитальный синдром (АГС)

Врожденный адреногенитальный синдром (АГС) - заболевание, обусловленное генетическим дефектом ферментных систем, участвующих в синтезе гормонов коркового вещества надпочечников. Первичное нарушение стероидогенеза ведет к различным аномалиям полового развития. Заболевание чаще диагностируют у женщин.

Генетический дефект ферментных систем, участвующих в стероидогенезе, развивается вследствие передачи по наследству мутантного (аутосомно-рецессивного) гена. Чаще всего отмечается дефицит 21-гидроксилазы.

При раннем проявлении дефицита 21-гидроксилазы (в первые 9-10 нед внутриутробного развития) у детей с женским генотипом под влиянием избытка андрогенов формирование наружных половых органов происходит по типу женского псевдогермафродитизма (недоразвитие влагалища, матки, гипертрофия клитора, не отличающегося от мужского полового члена, образование мочеполового синуса, огрубение голоса, гипертрихоз, гипермаскулинизация). При мужском генотипе гиперандрогенизация ведет к преждевременному половому созреванию, увеличению полового члена, появлению вторичных половых признаков. Яички остаются небольшими в соответствии с возрастом. Более позднее проявление дефицита 21-гидроксилазы ведет к гипертрофии клитора, увеличению больших половых губ и гипоплазии малых, развитию мочеполового синуса.

Различают три клинические формы адреногенитального синдрома:

• вирильная,
• солетеряющая и
• гипертензивная.

Описаны редкие случаи врожденного дефицита 17-а-гидроксилазы (синдром Биглиери), характеризующегося сочетанием артериальной гипертензии и аномалии развития половых органов. При вирильной форме адреногенитального синдрома наряду с ранним половым созреванием наблюдается ускоренный рост детей, в особенности в возрасте 3-5 лет. Рост прекращается рано - в 9-13 лет в связи с преждевременным закрытием зон роста и редко достигает 150-160 см. Больные остаются низкорослыми с диспропорциональным развитием скелета. По аналогии с хондродистрофией отмечается длинное туловище, узкие бедра, короткие конечности. С прекращением роста анаболический эффект андрогенов направлен на мышечную ткань - тело приобретает мужскую архитектонику с хорошо развитой мышечной системой.

А.Ефимов, Н.Скробонская, A.Чебан

"Что такое врожденный адреногенитальный синдром (АГС)" - статья из раздела Заболевания надпочечников

Читайте также в этом разделе:

• Симптомы адреногенитального синдрома
• Вся информация в интеллектуальной медицинской системе