Болезнь Уилсона-Коновалова

Распространённость - 30 больных на 1 млн населения.

Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено наследственным (наследуется по аутосомно-рециссивному типу) нарушением синтеза церулоплазмина, приводящим к нарушению транспорта меди и повышению её содержания в крови и тканях (печени, почках, головном мозге, роговице). В то же время из-за недостатка церулоплазмина нарушается доставка меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам.

Клиническая картина. Цирроз печени с минимальной активностью в сочетании с экстрапирамидными (тремор конечностей, повышение мышечного тонуса, скованность походки) и интеллектуальными (деменция, психозы) нарушениями.

Диагностика. В сыворотке крови снижение или отсутствие церулоплазмина (норма 1,25-2,81 ммоль/л), повышение содержания меди (норма 13,4- 24,4 ммоль/л), повышение экскреции меди с мочой (норма 20-50 мг/сут), избыточное накопление меди в ткани печени, определяемое при биопсии. При исследовании роговицы с помощью щелевой лампы обнаруживают кольцо Кайзера-Фляйшера - отложение зеленовато-бурого пигмента по периферии роговицы.

Peд. A. Mapтынoв

Читайте также в этом разделе:

• Вторичный билиарный цирроз печени
• Дифференциальная диагностика цирроза печени
• Вся информация в интеллектуальной медицинской системе