Алкаптонурия

Алкаптонурия - наследственная болезнь, характеризующаяся выделением с мочой гомогентизиновой кислоты. Врожденный дефицит фермента гомогентизиназы приводит к накоплению в тканях (суставные хрящи, сухожилия) гомогентизиновой кислоты и экскреции этого метаболита с мочой.

Клиника алкаптонурии

Ранний признак алкаптонурии - выделение у ребенка мочи, быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании, подщелачивают. В дальнейшем может присоединиться мочекаменная болезнь, осложняющаяся пиелонефритом. Характерно поражение позвоночника и крупных суставов, напоминающее по течению хондроз, болезнь Бехтерева.

Диагноз алкаптонурии основывается на данных генетического анализа, характерной клинической картине, биохимическом исследовании мочи. Важно разграничить генетическую алкаптонурию от алкаптонурии при гиповитаминозе С. Последняя исчезает после назначения адекватной дозы аскорбиновой кислоты. Следует отличать алкаптонурию от гематурии, гемоглобинурии, меланинурии, порфирии.

Лечение алкаптонурии

Лечение алкаптонурии симптоматическое. Назначают большие дозы аскорбиновой кислоты, спазмолитики (при мочекаменной болезни).

И.E. Тapeева, C.О. Aндрocoва, B.М. Epмoлeнкo и др.

Читайте также в этом разделе:

• Алкалоз
• Аллопуринол
• Вся информация в интеллектуальной медицинской системе